The Korea Herald


First gene linked to common form of psoriasis identified

By 황장진

Published : April 20, 2012 - 11:25

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Scientists have identified the first gene directly linked to the most common form of psoriasis, a chronic skin condition.

The research led by Washington University School of Medicine in St. Louis shows that rare mutations in the CARD14 gene, when activated by an environmental trigger, can lead to plaque psoriasis.

This type of psoriasis accounts for 80 percent of all cases and is characterized by dry, raised, red patches covered with silvery scales that can be itchy and painful.

“We have searched for almost two decades to find a single gene linked to plaque psoriasis,” says the senior author of both papers, Anne Bowcock, PhD, professor of genetics.

“Individually, the rare mutations we have found likely confer a high risk for the disease, and we think they will be important in the search to find new, more effective treatments.”

The new findings also indicate that mutations in CARD14 can be involved in the pustular form of psoriasis and in a debilitating arthritis linked to the psoriasis. The discovery may lead to more effective, targeted therapies for plaque psoriasis and other forms of the disease.

The research is published May 4 in two separate papers in The American Journal of Human Genetics.

Although psoriasis has long been thought to be caused by an overactive immune system, the genetic pathway uncovered by the scientists points to defects in the skin as the main culprit of the condition and to immune cells as secondary players.

Now, the researchers want to find out how common the altered pathway is in the different types of psoriasis and in patients with psoriatic arthritis. Their work suggests that in at least some patients with different forms of psoriasis, this pathway is the same. 


'피부건조증도 유전자때문' 

난치성 만성피부질환인 건선의 80%를 차지하는 판상건선(plaqu e psoriasis)과 관계가 있는 변이유전자가 처음으로 발견됐다고 사이언스 데일리가 19일 보도했다.

미국 워싱턴 대학 의과대학 유전학교수 앤 보우코크(Anne Bowcock) 박사는 CARD

14 유전자가 변이되면 판상건성 위험이 높아진다고 밝혔다.

그의 연구팀은 판상건선 발생이 빈번한 가계(家系) 사람 중 판상건선 환자 모두 의 유전자 염기서열을 분석한 결과 이 같은 사실이 밝혀졌다.

가족 중 건선관절염이 발생한 환자의 3분의 1에게서도 같은 변이유전자가  발견 되었다.

이는 이 변이유전자가 판상건선과 건선관절염 모두와 연관이 있음을 보여주는 것이다.

연구팀은 농포성 건선(pustular psoriasis)이 발생한 아이티의 3세  여아에게서 도 이 변이유전자를 발견했다. 이는 이 유전자 변이가 유전될 뿐 아니라 자연적으로 발생할 수 있음을 시사하는 것이다.

피부의 각질형성세포에서 이 유전자가 변이되면 NF-kappaB라는 단백질 발현이 증가하면서 특정 신호분자를 발생시켜 염증세포를 피부로 끌어들이면서 건선이 발생 하는 것으로 연구팀은 추정했다.

건선은 관련 변이유전자를 가진 사람이 패혈성 인두염 같은 감염, 찔리거나  물 려서 발생하는 피부손상, 특정 약물, 흡연, 과음 등 환경적 요인에 노출되었을 때 발생하는 것으로 알려져 있다.

이 연구결과는 미국 인간유전학 저널(American Journal of Human Genetics)  최신호(5월4일자)에 게재되었다. (연합뉴스)